囊性纤维化的治疗
近日，美国FDA批准了Trikafta（lexacaftor/ivacaftor/tezacaftor），这是首个治疗最常见囊性纤维化突变患者的三重联合疗法。
Trikafta被批准用于12岁及以上的囊性纤维化患者，这些患者的CFTR基因（囊性纤维化跨膜电导调节器基因）中至少有一个F508del突变。在囊性纤维化人群中，这部分患者约占90%，在美国合计约有27000人。
FDA代理专员Ned Sharpless说：“FDA一直在寻找加快复杂疾病新疗法开发的方法，同时保持我们高标准的审查，今天具有里程碑意义的批准证明了这些努力。现在，大多数囊性纤维化患者，包括青少年都能获得一种新的治疗方法，而在以前他们没有选择。FDA将继续为未满足患者需求的领域提出新的治疗方案，特别是影响儿童的疾病。”
囊性纤维化是一种罕见的、进行性的、危及生命的疾病，其结果是在肺部、消化道和身体其他部位形成厚粘液。它会导致严重的呼吸和消化问题以及其他并发症，如感染和糖尿病。囊性纤维化是由CFTR基因突变带来的缺陷蛋白引起的，已知的CFTR基因突变约有2000个，但其中最常见是F508del突变。
Trikafta是三种针对CFTR缺陷蛋白的药物组合，它有助于CFTR缺陷蛋白更有效地发挥作用。目前针对缺陷蛋白的治疗方法只对少数患者有效，trikafta是首个被批准的治疗12岁及以上且至少有一个F508del突变的的囊性纤维化患者。除了被授予快速通道、突破性治疗指定和优先审查外，Trikafta还获得了FDA孤儿药物指定。
Trikafta的疗效在两项临床试验中得到了证实。第一项是为期24周的随机双盲安慰剂对照试验，受试对象是403名F508del基因突变和第二个等位基因突变导致无法产生CFTR蛋白或CFTR蛋白对ivacaftor或tezacaftor/ivacaftor无反应的患者。第二项是为期四周的随机双盲主动对照试验，研究对象是107名有两个相同F508del突变的患者。
试验中主要的分析着眼于预测的一秒钟内呼气容积百分比的增加，称为ppFEV1，这是囊性纤维化肺病进展的一个确定标志。Trikafta在两项试验中均增加了ppFEV1。在第一项试验中，与安慰剂相比，ppFEV1比基线水平提高13.8%。在第二项试验中，与tezacaftor/ivacaftor相比，ppFEV1比基线水平提高了10%。第一项试验中Trikafta还改善了患者的汗液氯化物、肺部恶化次数（呼吸症状和肺功能恶化）和体重指数。
Trikafta的安全性基于两项试验中510名囊性纤维化患者的数据，所有亚组患者的安全性基本相似。与安慰剂相比，接受Trikafta治疗的患者出现更多的严重药物不良反应是皮疹和流感事件。
好医友提醒，囊性纤维化患者应咨询专业医生，并进行基因测试，以了解自己有哪些基因突变。患者应至少有一个F508del突变。
囊性纤维化的治疗
近日，美国FDA批准了Trikafta（lexacaftor/ivacaftor/tezacaftor），这是首个治疗最常见囊性纤维化突变患者的三重联合疗法。
Trikafta被批准用于12岁及以上的囊性纤维化患者，这些患者的CFTR基因（囊性纤维化跨膜电导调节器基因）中至少有一个F508del突变。在囊性纤维化人群中，这部分患者约占90%，在美国合计约有27000人。
FDA代理专员Ned Sharpless说：“FDA一直在寻找加快复杂疾病新疗法开发的方法，同时保持我们高标准的审查，今天具有里程碑意义的批准证明了这些努力。现在，大多数囊性纤维化患者，包括青少年都能获得一种新的治疗方法，而在以前他们没有选择。FDA将继续为未满足患者需求的领域提出新的治疗方案，特别是影响儿童的疾病。”
囊性纤维化是一种罕见的、进行性的、危及生命的疾病，其结果是在肺部、消化道和身体其他部位形成厚粘液。它会导致严重的呼吸和消化问题以及其他并发症，如感染和糖尿病。囊性纤维化是由CFTR基因突变带来的缺陷蛋白引起的，已知的CFTR基因突变约有2000个，但其中最常见是F508del突变。
Trikafta是三种针对CFTR缺陷蛋白的药物组合，它有助于CFTR缺陷蛋白更有效地发挥作用。目前针对缺陷蛋白的治疗方法只对少数患者有效，trikafta是首个被批准的治疗12岁及以上且至少有一个F508del突变的的囊性纤维化患者。除了被授予快速通道、突破性治疗指定和优先审查外，Trikafta还获得了FDA孤儿药物指定。
Trikafta的疗效在两项临床试验中得到了证实。第一项是为期24周的随机双盲安慰剂对照试验，受试对象是403名F508del基因突变和第二个等位基因突变导致无法产生CFTR蛋白或CFTR蛋白对ivacaftor或tezacaftor/ivacaftor无反应的患者。第二项是为期四周的随机双盲主动对照试验，研究对象是107名有两个相同F508del突变的患者。
试验中主要的分析着眼于预测的一秒钟内呼气容积百分比的增加，称为ppFEV1，这是囊性纤维化肺病进展的一个确定标志。Trikafta在两项试验中均增加了ppFEV1。在第一项试验中，与安慰剂相比，ppFEV1比基线水平提高13.8%。在第二项试验中，与tezacaftor/ivacaftor相比，ppFEV1比基线水平提高了10%。第一项试验中Trikafta还改善了患者的汗液氯化物、肺部恶化次数（呼吸症状和肺功能恶化）和体重指数。
Trikafta的安全性基于两项试验中510名囊性纤维化患者的数据，所有亚组患者的安全性基本相似。与安慰剂相比，接受Trikafta治疗的患者出现更多的严重药物不良反应是皮疹和流感事件。
好医友提醒，囊性纤维化患者应咨询专业医生，并进行基因测试，以了解自己有哪些基因突变。患者应至少有一个F508del突变。
囊性纤维化是怎么引起的？
囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿，1/15300黑人婴儿，1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人。
CF是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上，它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变，△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变。CFTR的功能尚未明确，但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运，杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。
囊性纤维化为何被称为囊性纤维化？
囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。
肺部纤维化的症状表现有哪些？
你好，
肺纤维化症状：
早——呼吸困难：劳力性呼吸困难并进行性加重、呼吸浅速可有鼻翼搧动和辅助肌参与呼吸，但大多没有端坐呼吸。
中——咳嗽、咳痰：有干咳或少量粘液痰，易有继发感染。出现粘液脓性痰或脓痰，偶见血痰。
晚——全身症状：可有消瘦、乏力、食欲不振、关节酸痛等，一般比较少见，急性型可有发热。
我的回答对你有帮助，希望可以。
肺部纤维化的症状表现有哪些？早期，中期，晚期分别有什么不同？
肺纤维化的症状主要病变组织在肺泡，而肺泡的主要组成部分是毛细血管。通过肺纤维化的病理检查可见，全肺弥散性胶原纤维增生，肺泡壁增厚，支气管、毛细血管周围的弹力纤维和胶原纤维增生更为明显，同时伴有大量炎性细胞浸润，肺泡内也有大量炎性细胞及渗出液，其中含有大量纤维素，肺泡实变及塌陷不均匀分布，部分肺泡管扩张。 晚期肺纤维化的症状，间质纤维增生，伴肺气肿。肺泡上皮细胞增生，肺泡壁增厚，肺毛细血管被纤维组织所侵蚀和破坏，数量减少。肺小动脉内膜增生、管壁增厚。细支气管扩张，肺脏呈囊性改变。 这些肺泡炎症，支气管、毛细血管、小动脉病理改变，是导致肺纤维化的过程，从而使肺脏功能严重衰竭，进行气体交换的最小功能单位就是肺泡，而肺泡及相关组织中存在大量微小血管，也可以说肺泡壁的主要组成部分是单层血管内皮细胞，血管内皮细胞是一层属于血管内皮的扁平细胞。因此，最易受到体内外致病因素的损害。 参考文献：《中西医结合诊治肺纤维化》
一侧内囊完全损伤可出现哪些主要临床表现?
患者会出现对侧偏身感觉丧失（丘脑中央辐射受损），对侧偏瘫（皮质脊髓束、皮质核束受损）和对侧偏盲（视辐射受损）的“三偏”症状。
骨化纤维瘤的临床表现
骨化性纤维瘤为颌面骨比较常见的良性肿瘤。临床上骨化性纤维瘤与骨纤维异样增殖症，或称骨纤维结构不良很难鉴别，后者一般认为不是真性肿瘤。
骨化性纤维瘤为大量的、排列成柬和漩涡状的纤维组织所构成，其中含有一些大小不等、排列不规则的骨小梁和钙化团块，骨小梁周围有少数成骨细胞，并含有骨样组织。此瘤多为实质性，囊性较少见。
骨化性纤维瘤常见于年轻人，多为单发性，可发生于上、下颌骨，但以下颌较为多见。女性多于男性。此瘤生长缓慢，早期无自觉症状，不易被发现；肿瘤逐渐增大后，可造成颌骨膨胀肿大，引起面部畸形及牙移位。发生于上颌骨者，常波及颧骨，并可能波及上颌窦及腭部，使眼眶畸形，眼球突出或移位，甚或产生复视。下颌骨骨化性纤维瘤除引起面部畸形外，可导致咬合紊乱，有时可继发感染，伴发骨髓炎。